В Казахстане пациенты с редкими заболеваниями продолжают сталкиваться с проблемами в лечении и рисками отсутствия жизненно важных препаратов. Пациентские организации объединились и провели "онлайн-митинг", чтобы привлечь внимание к своим проблемам, однако многие вопросы остаются без ответа.
Они продолжают обращаться во все инстанции в надежде на конструктивный диалог с властями. Подробности проблемы освещает корреспондент.
Проблемы пациентов с редкими заболеваниями
По официальной статистике, в Казахстане около 73 тысяч человек живут с диагнозами, относящимися к орфанным (редким) заболеваниям, из которых почти 14 тысяч — дети. Каждый год 28 февраля в мире отмечают День редких заболеваний.
В этот день общественный фонд помощи людям с нервно-мышечными заболеваниями "Өмірге сен" объединился с другими пациентскими организациями и провёл встречу в Zoom, которую назвали "митинг".
К обсуждению проблем "орфанников" подключились пациенты, родители детей с редкими диагнозами, депутаты Мажилиса и Сената, врачи, представители управлений здравоохранения и общественные деятели. На протяжении двух часов они делились своими проблемами и предложениями, подчеркивая, что добиваются равного доступа к терапии.
Отсутствие протоколов и генетических исследований
Елена Вогонова, мама ребёнка с редким заболеванием — миастения, рассказала о влиянии диагноза на её жизнь.
"Это не просто слабость. Представьте крайнюю усталость на работе и умножьте на 10 — примерно так ощущает себя человек с миастенией", — поделилась женщина.
Елена Вогонова отметила, что в Казахстане нет протокола лечения, доступных генетических исследований и реестра больных с миастенией. Даже если пациенту с миастенией встретился врач, способный поставить диагноз и назначить лечение, реализовать терапию становится практически невыполнимой задачей.
"Государство предоставляет только симптоматическое лечение, которое на несколько часов может дать пациенту возможность ходить, дышать и говорить в моменты обострения. Никакой патогенетической терапии по миастении на бесплатной постоянной основе нет", — посетовала пациентка.
Пациенты и общественники объединились, чтобы рассказать о своих проблемах. Фото из Facebook Сабили Шугеловой.
Симптоматическая терапия уменьшает слабость, патогенетическая — подавляет аутоиммунную причину болезни, благодаря чему постепенно человек возвращается к обычной жизни. Диагноз практически не ограничивает его.
"Мы не просим чего-то особенного, мы просто хотим равного права на жизнь для всех пациентов", — добавила Елена Вогонова.
Инициативы по созданию фонда для лечения
Общественный деятель Аружан Саин предложила создать в Казахстане государственный фонд по модели российского фонда "Круг добра". По её мнению, такой механизм позволит обеспечить детей с редкими заболеваниями необходимыми лекарствами, используя специальные источники финансирования.
"Мы предлагаем направлять средства от налогов на табачные изделия, алкоголь и игорный бизнес именно на поддержку детей с редкими заболеваниями. В России фонд "Круг добра", созданный в 2021 году, уже обеспечивает препаратами всех детей с орфанными заболеваниями. А теперь уже второй год помогает и взрослым", — рассказала об опыте соседей Саин.
Она отметила, что поддержка нужна всем пациентам, независимо от возраста, так как диагноз не исчезает с достижением совершеннолетия. Аружан Саин также предложила объединиться с фондом "Круг добра" и другими государственными органами для совместного закупа дорогостоящих препаратов для орфанных пациентов, что позволит снизить стоимость лекарств и обеспечить своевременное лечение.
Требования пациентов
Участники обсуждения приняли резолюцию, в которую вошли требования как минимум семи пациентских организаций:
- Чётко закрепить статус пациентов с орфанными заболеваниями и их право на жизненно важную терапию.
- Отменить систему разделения орфанных препаратов на категории при финансировании.
- Запретить манипуляции с информацией и классификацию препаратов как неэффективные, если они одобрены в странах с сильной регулятивной системой.
- Обеспечить стабильное и непрерывное финансирование закупа орфанных препаратов, а также ускоренный альтернативный механизм закупок.
- Закрепить в законах возможность ввоза незарегистрированных препаратов для жизненно важной помощи.
Организатор мероприятия, председатель фонда "Өмірге сен" Сабиля Шугелова, отметила, что к встрече подключились более тысячи человек, среднее присутствие на "митинге" составило 370 участников. Она подчеркнула, что масштаб пациентского движения охватывает гораздо больше семей, чем тех, кто получает препараты.
"Терпение пациентов на исходе. Второй год подряд люди с орфанными заболеваниями сталкиваются с перебоями в лечении. Некоторые пациенты, в том числе несовершеннолетние, не получают терапию почти год", — эмоционально заявила Сабиля Шугелова.
Участники обсуждения отметили, что ранее в Минздраве заявляли о продолжении обеспечения препаратами за счёт акиматов, однако на практике ситуация в регионах различается. Некоторые местные исполнительные органы закупают лекарства, другие — нет.
Дополнительную тревогу вызвала информация о том, что министерство направило в региональные управления здравоохранения письма с перечнем препаратов, которые не рекомендуется закупать, поскольку они признаны неэффективными.
"При этом именно эти лекарства предоставляли пациентам на протяжении нескольких лет, и, по словам родителей, дети демонстрировали положительную динамику на фоне терапии", — отмечает Шугелова.
Пациенты переживают, что из списка амбулаторного лекарственного обеспечения могут исключить часть орфанных препаратов.
"Мы хотим обратить внимание на наши проблемы. Мы не будем молчать и ждать, пока пациентов с редкими заболеваниями лишат препаратов", — прямо заявила директор общественного фонда.
Ситуация с ахондроплазией
История детей с ахондроплазией, редким заболеванием, приводящим к низкорослости, является ярким примером текущих проблем с препаратами для орфанных пациентов.
40 маленьких казахстанцев с декабря 2024 года получали препарат, способствующий росту костей. Родители уверяют, что благодаря терапии их дети выросли на 3-8 сантиметров. Однако в 2026 году препарат решили не закупать, и пациенты его не получают.
Причина, указанная в официальных ответах, — его неэффективность, что родители пытаются оспорить.
"Ситуация с лечением ахондроплазии в Казахстане сейчас напоминает бег по кругу. С одной стороны, госорганы ранее подтвердили, что препарат эффективен, иначе бы его не смогли закупать. С другой — они же констатируют, что ахондроплазия до сих пор не включена в список орфанных заболеваний Казахстана", — говорит мама ребёнка с ахондроплазией и лидер общественного фонда.
Региональные управления здравоохранения, которым передали полномочия по закупу лекарств, не могут обеспечить детей, так как препарата нет в перечнях Минздрава.
Героиня нашей публикации Милана Абдукаримова, которая благодаря препарату за год выросла на семь сантиметров, но сейчас не получает терапию. Фото: ©️ Tengrinews.kz / Болат Айтмолда
"Получается, что на совещаниях нам обещают поддержку, а в ответах на наши письма родители получают отказы. Пока будет длиться бумажная волокита, наши дети повзрослеют", — переживает Светлана Абдулова.
Она добавила, что от детей нельзя просто отвернуться — они не исчезнут, если на их проблемы закрыть глаза. Ахондроплазия была и есть в Казахстане, и дети не могут ждать, они взрослеют, и с каждым днем шанс на нормальную жизнь без инвалидности становится всё меньше.
Поддержка от государства
Борьба за право на лечение продолжается, и периодически Министерство здравоохранения сообщает о поддержке, которую получают пациенты.
28 февраля, за несколько часов до выступления общественников, в ведомстве опубликовали пресс-релиз, в котором сообщили о пересмотре перечня орфанных заболеваний с учётом международных критериев.
"За последние годы финансирование выросло в разы. Если в 2019 году на лекарства для пациентов с редкими заболеваниями выделяли 7,5 миллиарда тенге, то в 2025 году — уже 175,4 миллиарда", — отметили в пресс-службе Минздрава.
Орфанные препараты проходят трёхэтапную оценку: специалисты анализируют их клиническую эффективность, безопасность и экономическую целесообразность. Минздрав объясняет, что пациенты должны получать только те лекарства, чья эффективность подтверждена научными данными.
"Особое внимание уделяется развитию медико-генетической службы. Расширяется доступ к современным молекулярно-генетическим исследованиям, внедряются элементы персонализированной медицины, формируется система долгосрочного наблюдения".
Также министерство улучшает систему направления пациентов к специалистам и внедряет современные методы лечения.
"Редкие заболевания составляют менее трёх процентов от общего числа пациентов, но формируют почти половину всех расходов амбулаторного лекарственного обеспечения. На сегодня большую долю расходов (60 процентов) несёт государство за счёт республиканского бюджета", — сказано в сообщении.
Дополнительные деньги выделяются из республиканского и местных бюджетов, а также препараты закупаются при поддержке общественного фонда.
По словам Минздрава, они последовательно выстраивают систему медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями — от раннего выявления и точной диагностики до специализированного лечения и длительного наблюдения.
"Наша задача в том, чтобы человек не оставался один на один со своей болезнью, а получал системную и своевременную помощь на всех этапах", — говорится в сообщении.
Реакция на выступления пациентских организаций
После "онлайн-митинга" мы связались с Сабилей Шугеловой, чтобы узнать о реакции на выступления пациентских организаций.
"На днях я летала в Астану. Пока создали рабочую группу по вопросам орфанных пациентов, в неё вошли общественники и депутаты. Мажилисмены готовы инициировать поправки в закон о создании фонда и говорить о необходимости поиска новых источников финансирования орфанных препаратов", — рассказала Шугелова.
По словам общественницы, текущая ситуация пока не решается, и пациенты, получавшие препараты, находятся в "подвешенном" состоянии. В Министерстве здравоохранения, куда мы также обратились за дополнительными комментариями, нас уверили, что сейчас идут совещания по вопросам лечения пациентов с орфанными заболеваниями, и все решения будут озвучены в ближайшее время.